Noua metodă de testare a sarcinii poate înlocui testele invazive și detectează cu acuratețe.
Un nou test de sânge matern, bazat pe analiza ADN-ului fetal din sânge, poate deveni o metodă mai sigură pentru depistarea bolilor genetice în timpul sarcinii, reducând necesitatea testărilor invazive precum amniocenteza. Tehnica, denumită secvențiere fetală non-invazivă (NIFS), are potențialul de a identifica mii de afecțiuni genetice și se poate aplica în toate sarcinile, conform cercetătorilor.
Inovație în diagnosticul prenatal
NIFS analizează fragmente de ADN fetal existente în sângele mamei. Această metodă folosește tehnologii computerizate avansate pentru a secvenția peste 23.000 de gene, detectând variante genetice relevante. Potrivit dr. Christopher Whelan, cercetător senior în calcul științific la Broad Institute al MIT și Harvard, tehnica poate fi utilizată ca metodă de screening mai sigur și precis în toate sarcinile.
Detecție extinsă a bolilor genetice
Testul poate identifica mii de afecțiuni genetice grave, inclusiv majoritatea bolilor incluse în panouri precum cel al Genomics England, care acoperă peste 2.500 de gene. În cadrul studiului de validare, cercetătorii au descoperit variante genetice în aproape 23.000 de gene pentru fiecare făt.
Printre bolile identificate se află sindromul Noonan, sindromul CHARGE, sindromul Stickler, acondroplazia și alte zeci de boli genetice rare. Diagnosticul timpuriu al acestor condiții poate influența deciziile legate de sarcină, naștere și îngrijirea nou-născutului.
Comparativ cu metodele tradiționale
Până acum, analizele bazate pe ADN fetal non-invaziv au fost limitate la depistarea sindromului Down și a câtorva afecțiuni. NIFS promite extinderea acestor analize pentru aproape toate bolile genetice din screeningul neonatal, dacă este validat ca metodă fiabilă.
Testul este recomandat ca metodă de primă linie în cazurile în care alte teste de screening, precum ecografia, indică posibile anomalii genetice.
Procedura și avantajele
Amniocenteza, procedură invazivă care prelevează lichid amniotic cu un ac subțire, se efectuează între săptămânile 15 și 20 de sarcină. Aceasta are o acuratețe ridicată, dar prezintă riscul unui avort spontan de aproximativ 0,5%.
NIFS, fiind non-invaziv, elimină acest risc și poate oferi rezultate în timpul sarcinii, cu o acuratețe crescută în detectarea mutațiilor genetice relevante.
Studiile și eficiența testului
Într-un studiu realizat pe 565 de sarcini, la o medie de 17 săptămâni de sarcină, cercetătorii au identificat variante genetice în aproape 23.000 de gene pentru fiecare făt. Testul a detectat între 95 și 99% dintre variantele genetice identificate și peste 97% dintre cele relevante clinic.
Profesorul Angus Clarke a subliniat performanța tehnică impresionantă a metodei, menționând utilitatea sa mai ales atunci când există suspiciuni de boli genetice tratabile prenatal.
Specialiștii atrag atenția că utilizarea pe scară largă a acestei metode ar putea duce la identificarea de gene a căror semnificație medicală nu este încă clară. Acest fapt poate genera anxietate părinților și poate duce la investigații medicale inutile. În plus, testul trebuie încă validat pe scară largă pentru a fi folosit în screening universal.
Testul de sânge fetal pentru depistarea bolilor genetice, dacă va fi adoptat pe scară largă, poate schimba abordarea diagnosticului prenatal, reducând dependența de proceduri invazive și sporind capacitatea de identificare timpurie a condițiilor rare și grave ale fetusului.
