Evaluarea funcției cardiace prin ecocardiografie
Pacienta prezenta un istoric de urină de culoare neobișnuit de închisă, de la o vârstă fragedă. La aproximativ 40 de ani, a necesitat înlocuirea totală a șoldurilor și genunchilor, din cauza artritei.
Pentru evaluarea funcției cardiace, medicii au utilizat ecocardiografia – o metodă ce folosește ultrasunetele pentru a vizualiza fluxul sanguin prin structurile inimii. De asemenea, au optat pentru cateterism cardiac, o tehnică ce implică introducerea unui tub subțire în vasele sanguine pentru a studia cu precizie valvele cardiace și a identifica eventuale obstrucții sau îngustări ale arterelor.
Analizele au evidențiat o severă stenoză aortică, o afecțiune caracterizată de îngustarea sau blocarea valvei aortice. Această valvă, în funcționare normală, permite circulația sângelui oxigenat din inimă către restul corpului, stenoza obstrucționând fluxul sanguin vital.
Înlocuire valvă aortică prin intervenție pe cord deschis
După treisprezece zile de spitalizare, pacienta a fost externată. Raportul medical indică absența simptomelor cardiovasculare la trei ani de la operație.
Factorii de risc pentru stenoza aortică includ nivelul crescut de colesterol, hipertensiunea arterială sau fumatul. Această afecțiune este adesea asociată cu afecțiuni coronariene, caracterizate de acumularea de plăci în arterele cardiace. În cazul pacientei, arterele coronare au apărut normale, însă, în timpul intervenției pe cord deschis, medicii au descoperit o anomalie neobișnuită: o pigmentare neagră și țesuturi calcificate de o densitate mare în aortă și în valva aortică.
Țesutul extras a fost supus analizei microscopice, care a evidențiat depuneri de pigment brun în zonele afectate ale valvei aortice și în unele țesuturi necalcificate. Studiul a indicat inflamații cronice și celule imune incarcate cu pigment în țesutul valvular întărit. Se observau modificări degenerative ale țesutului conjunctiv al valvei.
Pe baza descoperirilor și a istoricului medical complet, diagnosticul a fost alcaptonurie, o afecțiune genetică rară, ce afectează între 1 din 250.000 și 1 din 100.000 de persoane global.
Cauza alcaptonuriei
Alcaptonuria rezultă din mutații genetice ale HGD, o enzimă implicată în descompunerea unor aminoacizi, inclusiv fenilalanina și tirozina. Mutațiile duc la o activitate redusă a enzimei, determinând acumularea unui produs secundar, acidul homogentisic. Acesta este excretat prin urină, fapt ce conferă urinei o culoare întunecată. La pacienții cu alcaptonurie, acumularea acidului homogentisic are consecințe asupra țesutului conjunctiv, formând un pigment ocronotic care colorează și calcifică țesuturile afectate.
Mulți pacienți afectați necesită proteze articulare din cauza calcificărilor articulare, iar calcifierea poate afecta și inima, așa cum s-a întâmplat în cazul acestei femei.
Evaluarea incidenței ocronozei cardiace este complexă din cauza rarității acesteia. Chirurgii cardiaci și anatomopatologii trebuie să fie conștienți de această maladie, pentru a identifica semnele în procedurile chirurgicale și în examinările histologice.
Un chirurg cardiovascular a dezvoltat un test simplu, efectuabil la domiciliu, pentru depistarea unei afecțiuni cardiace care poate duce la deces.
